O NACE/NIPT é um teste pré-natal não invasivo que rastreia alterações cromossômicas e fornece o sexo do bebê a partir da 10° semana de gravidez sem colocar a gestação em risco.

Sua função é fazer a análise cromossômica por microarray, detectando ganhos ou perdas (duplicações ou deleções) do 
material genético.

Sequenciamento do Exoma Completo é um exame genético que utiliza a técnica de NGS para identificar alterações nas sequências dos éxons que possam afetar a função das proteínas e relacioná-las com quadros clínicos.

O painel de portadores é indicado para casais adultos e saudáveis que estão planejando ter filhos e querem identificar um eventual risco de doenças genéticas em seus futuros descendentes antes da gravidez.

O Teste de Microbioma é um exame que analisa a composição e a diversidade das bactérias e microrganismos que compõem nossa microbiota intestinal.

É um teste de triagem que analisa mais de 340 doenças, indicado para pacientes assintomáticos, desde o 1º dia de vida do bebê e preferencialmente até completar 1 ano de idade, pois grande parte das doenças analisadas se manifestam nos primeiros meses de vida.

O teste POC analisa o material do aborto para determinar se a perda gestacional foi o resultado de uma alteração cromossômica. Este teste proporciona informações importantes sobre as possíveis causas de aborto.

O Cariótipo estuda os cromossomos humanos, sendo capaz de detectar alterações numéricas e estruturais equilibradas ou não. Indicado para investigar síndromes genéticas, atrasos de desenvolvimento, malformações congênitas, fertilidade, abortos recorrentes, doação de óvulos, amenorréia, genitália ambígua, baixa estatura, entre outras.

Vários estudos de infertilidade masculina demonstraram pequenas deleções (microdeleções), em uma região localizada no braço longo do cromossomo Y (Yq), definida como AZF (Fator para Azoospermia). 

A síndrome do X-Frágil, mutação no gene FMR1, é uma condição genética que causa deficiência intelectual, déficits de aprendizado e alterações de comportamento, além de diversas características físicas peculiares. A falência ovariana precoce causa sinais e sintomas diversos, além de infertilidade.

O Teste de Triagem Neonatal Nova Era é uma nova modalidade do Teste de Triagem Neonatal (Teste do Pezinho), onde foram incluídos exames moleculares associados a exames bioquímicos. O principal objetivo do teste é investigar doenças que possuem soluções terapêuticas, e que a identificação precoce pode promover a introdução do tratamento adequado antes mesmo que a criança apresente sintomas, evitando sequelas posteriores.

Painel realizado por NGS (Sequenciamento de Nova Geração) que analisa 37 genes que causam câncer hereditário,incluindo os principais genes que causam câncer de mama e ovários hereditários, através do sequenciamento completo e avaliação do número de cópias (CNV).

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Pesquisamos simultaneamente alterações pontuais e alterações no número de cópias por NGS e as grandes duplicações e deleções por MLPA. Pacientes com essa síndrome tem aumento de risco principalmente para câncer de mama e ovários, além de outros tipos de câncer como próstata e pâncreas. 

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Painel realizado por NGS e análise de CNV de 265 genes relacionados ao câncer hereditário, incluindo formas mais raras como melanoma hereditário, feocromocitoma, doença de Von Hippel Lindau, paraganglioma, cilindromatose, síndrome de Birt-Hogg-Dubé, complexo de Carney, xeroderma pigmentoso, tumor teratóide rabdóide, síndrome hereditária de leiomiomatose e câncer renal, osteocondromatose múltipla (exostose múltipla), entre outras. 

Painel de NGS que realiza o sequenciamento completo e a análise de CNV de 40 genes relacionados ao câncer de próstata hereditários.

Painel de NGS que realiza o sequenciamento completo e a análise de CNV de 42 genes relacionados ao câncer gástrico e colorretal (formas com ou sem polipose).

O exame de sangue PrecivityAD2TM auxilia o diagnóstico da doença de Alzheimer em indivíduos que apresentam comprometimento cognitivo leve ou demência.