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PAINEL PARA CÂNCER DE MAMA E OVÁRIO HEREDITÁRIOS

As síndromes de câncer hereditário são responsáveis por 5 a 10% de todos os diagnósticos de câncer. A presença de uma variante patogênica em determinados genes leva a um aumento do risco do desenvolvimento de vários tipos de câncer. Cerca de 10 a 15% dos pacientes com câncer de mama e/ou ovário são portadores de uma mutação germinativa em um dos genes associados com a síndrome.

 

O sequenciamento de nova geração tem a vantagem de analisar múltiplos genes de maneira simultânea. O painel de genes para câncer de mama e ovário hereditário deve ser oferecidos para determinados pacientes e os resultados analisados dentro de um processo de aconselhamento genético. Este painel de 25 genes inclui genes de alta penetrância, com riscos relativos associados bem definidos, como os genes BRCA1 e BRCA2, assim como genes de penetrância moderada, com associação causal mais fraca ou pouco estudada.

Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 25 genes relacionados à Câncer de Mama e Ovário Hereditário ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, NBN, NF1, PALB2, PMS1, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, SMARCA4, STK11, TP53 e XRCC2. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. O Teste inclui análise de Variações no número de cópias (CNV) por NGS (sequenciamento de nova geração)

CA 125

É o marcador tumoral classicamente utilizado no câncer de ovário, não sendo, entretanto, exclusivo desta neoplasia.
Níveis elevados de CA 125 ocorrem em 85% das pacientes com câncer de
ovário não mucinoso variando com o estágio. 

 

A monitorização do tratamento e recorrências é a principal utilidade deste marcador, sendo níveis seriados mais representativos do que uma única determinação. O aumento do CA 125 pode preceder as alterações clínicas em até 11 meses.

 

Valores elevados também são encontrados em outras situações clínicas: endometriose, câncer de endométrico, câncer de mama, linfoma não- Hodgkin, neoplasias de fígado, pâncreas, cólon, pulmão, uroepiteliais, endocervix, próstata, rabdomiossarcoma de útero, mesotelioma, carcinoma peritoneal primário, doenças hepáticas e do trato
gastrintestinal, tumores benignos de útero, cistos ovarianos, síndrome de Meigs, doença inflamatória pélvica, abscesso tubo- ovariano, peritonite, teratomas e gestantes normais.

CA 15-3

O CA 15-3 é um marcador tumoral usado no acompanhamento de pacientes com câncer de mama. O "alvo" detectado nos ensaios de CA 15-3 é uma glicoproteína, produto do gene MUC1. Normalmente pode ser encontrada
na maioria das células epiteliais glandulares e no soro, estando elevada em muitas neoplasias, incluindo adenocarcinomas e carcinomas escamosos. Inúmeros estudos tem confirmado que o CA 15-3 é o melhor marcador tumoral disponível para a avaliação do câncer de mama.

 

É indicado para a monitorização do tratamento e detecção de recidivas

Se existirem casos da doença em seu histórico familiar, converse com o seu médico, assim ele poderá analisar a necessidade da realização de exames genéticos. É muito importante o diagnóstico preciso, porém é obrigatório a solicitação do médico para realização dos mesmos.

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